Distrofia muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, empeoran de forma progresiva y pueden presentarse en la niñez o en adultos.

La distrofia muscular de Duchenne presenta las siguientes características:

•  El gen anormal, que codifica la distrofina (proteína muscular), se encuentra en el locus xp21. del cromosoma X.
• Transmisión autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Las mujeres no suelen tener esta enfermedad (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal, por tanto son portadoras), pero sí la transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso.
• Existen mutaciones de novo (aparición de la enfermedad sin antecedentes familiares).
• Incidencia de 1 por 3500 niños varones nacidos vivos.
• Inicio precoz entre los 3 y los 6 años.
• Desarrollo psicomotor levemente retrasado (falta de expresión de distrofina en el cerebro).
• Adquisición de la marcha discretamente tardía, pero se consigue marcha independiente aunque se suele perder a los 10 años aproximadamente.
• Deterioro de la marcha progresivo por debilidad de los extensores de caderas y de los flexores dorsales de tobillo.
• Patrón característico con hiperlordosis, marcha con aumento de la base de sustentación y equinismo.
• Se manifiesta por dificultad para levantarse del suelo, subir y bajar escaleras y caídas frecuentes por fatiga muscular.
• Hipertrofia de gemelos y afectación de la cintura pélvica y escapular.
• Atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media).
• Pérdida de reflejos.
• Muerte por insuficiencia respiratoria.

Indicaciones de los procedimientos físicos y ortésicos:

 Mediante diferentes procedimientos físicos y ortésicos se pretende evitar atrofias musculares por desuso, prevenir deformidades articulares, controlar el dolor, aumentar la actividad física y fuerza muscular, mejorar el drenaje de las secreciones respiratorias (conservar buena función respiratoria), reeducar con el objetivo de que el enfermo pueda llevar a cabo las actividades diarias, mantener la marcha y la posibilidad de presión con las manos el mayor tiempo posible y conseguir una sedestación correcta.

Para conseguir estos objetivos hay que perseguir: Evitar la fatiga (no cinesiterapia activa-resistida) y prevenir enfermedades respiratorias (catarros)

ORTESIS: Ayudan a preservar la función y corrigen o previenen las limitaciones articulares.

• Zapatos ortopédicos: corregir el equino-varo.
• Aparatos largos de marcha: para mantener la extensión de rodillas.
• Bipedestador.
• Corsé ortopédico: para la escoliosis.
• Asiento moldeable: estabiliza las caderas.
• Ortesis nocturnas: férulas de contención. Antiequinos.
• Férulas posturales: para disminuir la retracción de los flexores de muñeca y dedos.

Técnicas de tratamiento:

• Hidroterapia: 
• Agua caliente (37°-40°) con inmersión completa hasta los hombros diariamente.
•  Evitar enfriamientos.
• Hacerlo en la 1ª fase cuando el niño camina.
• Cinesiterapia pasiva:
• Cuando el paciente camina: se hace movilización pasiva global en triple flexión y extensión de los MMII. En los MMSS se movilizan los codos, muñecas y manos sobre todo en extensión.
•  Cuando no camina: seguir con cinesiterapia pasiva que disminuye el dolor y mantiene la elasticidad periarticular.
• Posturas: 
• Cuando el paciente camina: posturas correctas del equino-varo del pie, el flexo de cadera, rodilla y codo. Estirar el tríceps sural, reducir el varo y después el equino.
• Cuando el paciente no camina: extensión de la rodilla, muñeca y dedos. Mantener el tronco en posición erecta con técnicas: la tracción de Cotrel y la abertura del flanco apoyada sobre la convexidad.
• Reeducación respiratoria: Es muy importante trabajar a fondo este campo debido a que la mayoría de enfermos mueren por problemas respiratorios. 
•  Coordinación abdomino-costo-diafragmática.
• Reeducación de la tos y la expectoración.  
• Tos asistida manualmente con compresión abdominal o torácica, con bolsa autohinchable y mecánicamente con mechanical in-exsuflattor.
• Relajador de presión. ventilación asistida no invasiva (de uso nocturno para el Sínd. De apnea-hipopnea obstructiva del sueño).
• Traqueotomía (en fases en que requiera soporte ventilatorio todo el día).No usar oxígenoterapia ante el fracaso agudo porque puede aumentar la hipercapnia.
• Drenaje bronquial: activo o pasivo.
• Movilizaciones manuales de las costillas, estiramientos de partes blandas para evitar la rigidez torácica 
• Medidas preventivas:evitar el frio en invierno, al salir del baño, evitar los cambios de temperaturas, usar la vacuna antigripal.